Хорей генетическое заболевание. Болезнь гентингтона

Хорея – разновидность непроизвольных движений (гиперкинезов), для которых свойственен размашистый или трясущий характер.

Движения при данной патологии внезапные, не связанные между собой и не поддаются контролю со стороны человека.

Хорея у детей и подростков встречается гораздо чаще, нежели у взрослых. Однако, несмотря на это, заболевание может возникнуть и в возрасте 30 – 40 лет, что значительно реже встречается. Хорея является не слишком распространенным заболеванием. Согласно статистике, она диагностируется у 1 человека из 10 000 людей. Причем важно отметить, что у мужчин хорея диагностируется на порядок чаще, чем у женщин.

Причины развития хореи многочисленны:

• наследственные заболевания, например, хорея Гентингтона, проявляющаяся постепенным нарастанием проявлений хореи с сопутствующими интеллектуальными нарушениями. Болезнь Вильсона-Коновалова также относится к наследственным. Суть заболевания заключается в нарушении обмена меди, в результате чего медь накапливается в печени, роговице и базальных ганглиях головного мозга, которые отвечают за регуляцию тонуса и координацию движений;
• детский церебральный паралич (ДЦП). Не всегда, но в некоторых случаях, помимо основной симптоматики заболевания, могут наблюдаться непроизвольные движения размашистого характера;
• хорея Сиденгама («малая хорея») развивается вследствие перенесенной стрептококковой инфекции;
• хроническая недостаточность кровоснабжения головного мозга;
• васкулиты (воспаление стенки сосудов) головного мозга;
• прием некоторых лекарственных средств, например, длительное использование нейролептиков, злоупотребление препаратами центрального действия.

Как правило, прогноз хореи не очень благоприятный. Смертельный исход у этих пациентов возникает не из-за самой болезни, а тяжелых осложнений. Обычно летальный исход у больных случается спустя 12 – 15 лет после диагностирования патологии. Пациенты с хореей редко доживают до 35 – 45 лет. Людям, у которых имеются родственники, страдающие данным недугом, не рекомендуется заводить детей. Выходом из такой ситуации может быть усыновление.

Симптомы

Основными симптомами, которые проявляются при хорее, являются непроизвольные движения размашистого характера. Это происходит за счет неритмичного сокращения различных по происхождению и функции групп мышц. Чаще всего непроизвольные движения возникают в конечностях, но также возможно обнаружение гиперкинезов в мышцах туловища и лица. Некоторые специалисты сравнивают данные движения с танцевальными или кривляющимися. Усиление гиперкинезов наблюдается в стрессовых ситуациях при волнении, исчезают они во сне, когда человек полностью расслаблен.

Часто хорея сопровождается снижением интеллекта, эмоциональной неустойчивостью. Такие люди обычно отличаются повышенной раздражительность, эпизодами агрессии. Наблюдается ухудшение кратковременной памяти, снижение обучаемости.

Диагностика

Диагностика хореи начинается со сбора жалоб и анамнеза заболевания. Уточняется время возникновения первых непроизвольных движений, с какой частотой они появляются, что им предшествует. Также важно выяснить, были ли подобные симптомы у кого-либо в семье (учитываются только кровные родственные связи). Кроме того, так как в некоторых случаях хорея возникает вследствие приема определенных лекарственных средств, следует выяснить, какие препараты человек принимал достаточно длительный промежуток времени.

При осмотре пациента производится оценка имеющихся непроизвольных движений. Также оценивается мышечный тонус, который при хорее будет повышен, отмечается снижение мышечной силы. Помимо неврологического осмотра, выполняется общий, который включает в себя аускультацию, перкуссию и пальпацию жизненно важных органов. Это необходимо для оценки общего состояния организма. Помимо этого, позволяет выявить признаки болезни Вильсона-Коновалова (увеличение печени, бурое пятно на роговице глаз (кольцо Кайзера-Флейшера)), которая также может быть причиной развития хореи.

Общие лабораторные анализы не способны установить специфическое для хореи изменение показателей. При подозрении на болезнь Вильсона-Коновалова определяется количество меди в крови, уровень церулоплазмина (белка, транспортирующего ионы меди в крови). На наличие болезни Вильсона-Коновалова будет указывать снижение церулоплазмина, что приводит к нарушению обмена меди. Также будут страдать функции печени, поэтому в биохимическом анализе крови выявляется повышение уровня печеночных ферментов.

Из инструментальных методов исследования используются КТ (компьютерная томография) и МРТ (магнитно-резонансная томография). Эти исследования позволяют оценить состояние головного мозга. МРТ дает возможность послойно изучить строение головного мозга, в особенности заинтересованность вызывает состояние базальных ганглиев, отвечающих за регуляцию тонуса и координацию движений.

Для оценки функционального состояния головного мозга используется ЭЭГ (электроэнцефалография). Это наиболее точный метод исследования, отражающий малейшие изменения функции коры головного мозга и глубинных структур. Основан на записи в виде кривой биоэлектрических сигналов, поступающих от каждой клетки головного мозга. Расшифровка полученной графической кривой позволяет определить согласованность работы различных отделов мозга, оценить глубину и степень нарушений функционирования нейронов.

Лечение

Для успешного лечения хореи необходимо точно знать причину развития данного недуга. В первую очередь следует наладить режим дня и питания, физическую активность. Рекомендуется чаще бывать на свежем воздухе, часто и дробно питаться. Для людей, склонных к артериальной гипертензии, важно контролировать уровень давления. Рекомендуется измерять артериальное давление хотя бы три раза в день, в особенности важно утреннее измерение и вечернее перед сном. Также необходимо контролировать прием антигипертензивных средств и не забывать принимать их вовремя.

Для уменьшения выраженности непроизвольных движений, лежащих в основе проявления заболевания, назначаются транквилизаторы и нейролептики. С целью улучшения питания и работы головного мозга используются средства, улучшающие обменные процессы. Витамины группы В используются для улучшения передачи нервного импульса от головного мозга к мышечной ткани.

В случае, если хорея была вызвана инфекционным заболеванием бактериальной этиологии, назначаются антибиотики, действие которых направлено на уничтожение патогенных микроорганизмов. При болезни Вильсона-Коновалова используются лекарственные средства, уменьшающие всасывание меди. При этом заболевании также важно строгое соблюдение диеты, подразумевающее под собой исключение продуктов, содержащих в своем составе медь. Глюкокортикостероиды назначаются в тех случаях, когда в этиологии хореи имеется воспалительный компонент, например, при васкулитах. Также хорея может возникать на фоне длительного приема некоторых лекарственных средств, поэтому следует уточнить, какие препараты человек принимал. Если из перечисленных препаратов находится предположительный виновник развития хореи, следует немедленно отменить использование данного средства.

В комплексе с медикаментозной терапией используется физиотерапевтическое лечение:

• гальванизация;
• электросон;
• радоновые ванны.

Лекарства

Основными препаратами, используемые в лечении хореи, являются транквилизаторы и нейролептики. Назначаются исключительно врачом и выдаются в аптеке строго по рецепту. Данные группы препаратов имеют свои особенности, в частности на фоне их приема может возникнуть масса побочных эффектов, поэтому назначаются с определенной осторожностью. В связи с этим особенно важно, чтобы пациент строго следовал назначениям своего лечащего врача и не занимался самолечением.

Для улучшения обменных процессов в головном мозге назначаются такие препараты, как пирацетам, актовегин, церебролизин. Данные препараты в большинстве случаев хорошо переносятся, редко вызывают побочные эффекты (общую слабость, головокружение, беспокойство, диспептические расстройства, нарушение сна).

Также используются седативные средства, которые оказывают общее успокаивающее действие на ЦНС. Седативный эффект проявляется в виде снижения реакции на различные внешние раздражители. Достигается данный эффект за счет регулирования функций ЦНС, то есть усиливаются процессы торможения или понижаются процессы возбуждения. Кроме того, седативные средства благоприятно воздействуют на сон, облегчают наступление и увеличивают глубину сна.

Из препаратов витаминов группы В предпочтение отдается тиамину (В1) и цианокобаламину (В12). В1 осуществляет проведение нервного импульса по аксонам (периферическим отросткам нервных клеток), участвует в регенерации нервных отростков. В12 участвует в построении миелиновой оболочки нервов, уменьшает болевые ощущения, возникающие вследствие повреждения нервных волокон (но не используется как обезболивающее средство). Кроме того, часто назначается витамин В6 (пиридоксин), который выполняет функцию антиоксиданта, а также обеспечивает передачу электрического импульса в месте контакта двух нервных клеток.

Для лечения инфекции бактериальной этиологии назначаются антибактериальные средства. Выбор конкретного антибиотика зависит от вида возбудителя инфекции.

Из глюкокортикостероидов используются препараты системного действия. Чаще всего используется преднизолон в форме таблеток, при обострении процесса используются инъекции.

На фоне приема преднизолона могут возникнуть следующие изменения:

• повышение артериального давления;
• нарушение ментруального цикла у женщин;
• мышечная слабость;
• снижение толерантности к глюкозе;
• остеопороз (снижение плотности костной ткани, в результате чего кости становятся более хрупкими и склоны к переломам);
• нарушение пищеварения, тошнота, рвота, повышение аппетита;
• аллергическая реакция при индивидуальной непереносимости препарата.

Несмотря на столь широкий спектр побочных эффектов, возникающих на фоне приема глюкокортикостероидов, в некоторых случаях без них невозможно обойтись.

Народные средства

Хорея – серьезное заболевание, которое требует медицинской помощи. Ни в коем случае нельзя полагать, что народные средства способны избавить человека от этого недуга. Как было написано раннее, в лечении хореи используются седативные средства. Многие из них созданы на основе растительных компонентов. Поэтому их смело можно заменить средствами народной медицины.

Существует множество народных рецептов, обладающих успокоительных эффектом:

• Настой из душицы, календулы и пижмы. Для приготовления успокоительного сбора понадобится смешать перечисленные травы в равном количестве, залить кипятком, укутать и дать настояться не менее получаса. После приготовления настой используется трижды в день по 100 мл. На один стакан кипятка понадобится 1 столовая ложка сбора.
• Настой из листьев мелиссы также прост в приготовлении. Для этого понадобится 3 столовых ложки измельченных листьев мелиссы, которые заливаются стаканом кипятка и томятся на водяной бане в течение 10 – 15 минут. После чего настой следует охладить и процедить. Употреблять необходимо по 100 мл дважды в день.

Еще проще приготовить чай из мелиссы, который не менее полезен, чем настой.

Большой популярностью обладает мята, которая у многих растет на дачном участке. Чтобы такая чудесная трава не пропадала без дела, можно заваривать чай с ее использованием. Такой чай не только улучшит настроение и избавит от раздражительности, но также способствует быстрому засыпанию.

Существует еще одно успокоительное средство на основе меда и свекольного сока. Для его приготовления необходимо пополам смешать свекольный сок и мед. Полученную смесь следует принимать по 0,5 стакана 3 раза в день в течение 10 дней, после чего делается перерыв.

Также эффективны травяные ванны перед сном. Например, для приготовления одной из них понадобится 1 кг трав (полынь, липа, розмарин). После перемешивания трава заливается 4 л холодной воды, далее проваривается на огне в течение 5 минут и настаивается следующих 15 минут. После приготовления полученный отвар процеживается и выливается в теплую ванну.

Информация носит справочный характер и не является руководством к действию. Не занимайтесь самолечением. При первых симптомах заболевания обратитесь к врачу.

Хорея

Хорея - одна из разновидностей гиперкинезов (непроизвольных движений), которая характеризуется размахивающими движениями, не поддающихся контролю со стороны больного. Поскольку хорея может быть вызвана различными нарушениями и заболеваниями, то в широком смысле ее рассматривают в качестве симптома.

Причины возникновения

Основными причинами хореи являются:

·наследственные заболевания, например, хорея Гентингтона (или «пляска святого Витта»);

·болезнь Коновалова-Вильсона;

·детский церебральный паралич;

·продолжительные применение антипсихотических препаратов;

·чрезмерное употребление некоторых препаратов от тошноты;

·хроническая недостаточность кровоснабжения головного мозга;

·инфекционные заболевания (например, хорея Сиденгама);

·васкулит головного мозга;

·наличие гормональных нарушений, в частности, гипопаратиреоз (недостаточность гормонов паращитовидных желез).

Симптомы хореи

Основными симптомами хореи являются быстрые размашистые движения. В основном, движения присутствуют в конечностях, однако возможны и в туловище, шее, лицевой мускулатуре и лице.

Во время сна все движения прекращаются.

Диагностика

На первом этапе проводится сбор анамнеза и анализ жалоб пациента. Неврологический осмотр больного включает в себя оценку непроизвольных движений, а также поиск других (сопутствующих) симптомов. Также при неврологическом осмотре оцениваются интеллектуальные возможности пациента.

При анализе крови могут обнаруживаться признаки воспалительного процесса. Также определяется количество меди и уровень церулоплазмина в крови. Эти данные важны при наличии болезни Вильсона-Коновалова. При данном заболевании также может страдать печень, поэтому анализ крови может показывать повышенный уровень печеночных ферментов.

Среди инструментальных методов исследования проводится компьютерная томография, магнитно-резонансная томография, а также электроэнцефалография.

Виды заболевания

Различают первичные и вторичные формы хореи.

К первичным формам относятся:

·Хорея Гентингтона. Данное заболевание может возникнуть в любом возрасте, но, как правило, развивается в 35-45 лет.

·Нейроакантоцитоз. В данном случае к хореическуому гиперкинезу присоединяется и акантоцитоз (изменение форм эритроцитов). При данном заболевание отмечается слабость мышц конечностей.

·Болезнь Леша-Найхана - наследственная патология, характеризующаяся незваткой фермента гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы.

·Доброкачественная хорея, характеризующаяся тем, что заболевание не прогрессирует, а у больного не отмечаются нарушения развития интеллекта.

Вторичные формы хореи:

·Хорея беременных. Данная патология часто проявляется у женщин, которые ранее переболели малой хореей.

·Малая хорея (или хорея Сиденгама) - часто развивается у лиц с обострениями ревматизма или стрептококковой инфекцией.

Действия пациента

Наличие симптомов хореи требует обращения к врачу-неврологу.

Лечение хореи

Лечение хореи зависит от причины, вызвавшей ее.

При болезни Вильсона-Коновалова больному назначают препараты, которые уменьшают всасывание меди в организме.

Симптоматическое лечение (непосредственно уменьшение выраженности непроизвольных движений больного) сводится к назначению таких препаратов, как бенздиазепиновые транквилизаторы и нейролептики.

При хорее необходим контроль уровня артериального давления, а также отказ от приема противорвотных препаратов. При васкулитах необходимо проведение гормонального лечения.

В некоторых случаях при хорее показано хирургическое вмешательство.

В качестве общеукрепляющей терапии назначаются витамины группы В и препараты, улучшающие питание и работу головного мозга.

Осложнения

Хорей может привести к стойким неврологическим дефектам. Больной не способен заниматься ответственной работой, и у него нарушена социальная адаптация.

Профилактика хореи

При наследственных заболеваниях, вызывающих хорею, показано медико-генетическое консультирование.

При наличии хронического нарушения кровоснабжения мозга необходим постоянный контроль артериального давления и уровня холестерина в крови.

Наследственное, медленно прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся хореическими гиперкинезами, психическими нарушениями и прогрессирующей деменцией. Понятию «хорея Гентингтона» соответствуют также: болезнь Гентингтона, хорея наследственная, хорея дегенеративная, хорея прогрессирующая хроническая. Обычно хорея Гентингтона начинает проявляться клинически в возрастном периоде от 20 до 50 лет. Пациентам с хореей Гентингтона проводится симптоматическая терапия, направленная на подавление гиперкинезов. Заболевание имеет неблагоприятный прогноз, летальный исход наступает в среднем через 10-13 лет после манифестации заболевания.

Общие сведения

Наследственное, медленно прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся хореическими гиперкинезами , психическими нарушениями и прогрессирующей деменцией . Понятию «хорея Гентингтона» соответствуют также: болезнь Гентингтона, хорея наследственная, хорея дегенеративная, хорея прогрессирующая хроническая.

Этиология и патогенез хореи Гентингтона

Ген хореи Гентингтона находится на коротком плече хромосомы 4р16.3. Он кодирует белок гентингтин, функция которого до конца не выяснена. Доказано, что хорея Гентингтона развивается в результате увеличения числа тринуклеотидных повторов - цитозин-аденин-гуанин, расположенных в первом экзоне гена. Триплет цитозин-аденин-гуанин кодирует аминокислоту глутамин, поэтому в белке образуется удлиненный полиглутаминовый тракт. Формируя подобие «замка-застежки», расширенный полиглутаминовый участок белка гентингтина изменяет свою собственную информацию и прочно соединяется с другими белками. В результате происходит агрегация белков, нарушаются межбелковые взаимодействия, что приводит к апоптозу клеток.

Клиническая картина хореи Гентингтона

Хорея Гентингтона манифестирует, как правило, в возрасте от 20 до 50. Случаи ювенильной формы заболевания довольно редки (не более 10%); наиболее ранний дебют заболевания, известный на сегодняшний день - 3 года. Типичное проявление хореи Гентингтона у взрослых - хореический синдром, в подростковом возрасте он встречается редко. Локализация хореических гиперкинезов приходится на лицевую мускулатуру, что вызывает выразительные гримасы с высовыванием языка, подергиванием щек, поочередным нахмуриванием и/или приподниманием бровей.

В ряде случаев наблюдались гиперкинезы в руках в виде быстрого сгибания и разгибания пальцев, в ногах - в виде поочередного скрещивания и разведения ног в сторону. Движения обычно не столь стремительны, как при малой хорее , но сложнее, иногда замедленные (по типу атетоидных). С прогрессированием хореи Гентингтона гиперкинезы усиливаются, приобретают характер атетоза и резко выраженной дистонии, впоследствии переходящей в ригидность.

При ювенильных формах хореи Гентингтона в 50% случаев заболевание манифестирует в виде брадикинезии и ригидности. Судороги возникают в 30-50% случаев (в отличие от взрослых пациентов). С развитием заболевания у больных происходит расстройство речевой функции. В первую очередь возникают проблемы со звукопроизношением, семантическая и синтаксическая структура речи остается сохранной до последней стадии заболевания. Со временем меняются скорость речи и ее ритм.

Глазодвигательные нарушения наблюдаются в большинстве случаев на ранних стадиях хореи Гентингтона. У пациентов нарушается автоматизация саккадирующих движений глазных яблок: удлиняется латентный период начала саккадирующих движений глаз, снижается скорость перевода взора и точность слежения. С развитием заболевания у большинства пациентов возникает вертикальный, реже горизонтальный, иногда комбинированный нистагм .

Диагностика и лечение хореи Гентингтона

На КТ или МРТ головного мозга определяют атрофию головок хвостатых ядер, которая нарастает по мере прогрессирования заболевания. Верификацию диагноза «хорея Гентингтона» проводят на молекулярно-генетическом уровне. С помощью полимеразной цепной реакции определяют количество поворотов триплета цитозин-аденин-гуанин в гене HD. У взрослых пациентов количество повторов превышает 36, при ювенильной форме заболевания - 50.

На сегодняшний день специфическое лечение хореи Гентингтона не разработано. Показано симптоматическое лечение у невролога , основной целью которого является борьба с хореическими гиперкинезами. Назначают препараты, снижающие активность дофаминергических систем головного мозга (галоперидол, резерпин). Дозу препарата увеличивают каждые 2-3 дня. Эффективность стереотаксических операций для лечения хореи Гентингтона не доказана.

Прогноз и профилактика хореи Гентингтона

В большинстве случаев хореи Гентингтона прогноз на жизнь малоблагоприятный. Смерть, обусловленная различными осложнениями (пневмония , застойная сердечная деятельность), наступает через 10-13 лет течения заболевания. Продолжительность жизни пациентов колеблется от 45 до 55 лет.

В отсутствии методов обследования, позволяющих выявить носителей патогена до проявлений клинических признаков хореи Гентингтона, медико-генетическая консультация представляет определенные затруднения. Семьям пациентов не рекомендуют в дальнейшем иметь детей.

Нередко хорея развивается после длительного употребления сильнодействующих лекарственных препаратов и после отравления химическими веществами и угарным газом. У беременных женщин заболевание проявляется в результате частых вирусных заболеваний, в частности после рецидивов ангины.

Проявление первых симптомов хореи должно насторожить и стать поводом обследоваться у врача. Первым делом врач исключает ревматизм, поскольку именно ревматическая хорея чаще всего поражает организм человека. Другая форма хореи – неревматическая – редкое заболевание, которое возникает как осложнение энцефалита и чревато параличом и даже летальным исходом. Ревматической хореей могут страдать дети в возрасте от двух до шести лет, а также беременные женщины. Неревматическая форма заболевания проявляется кгодам у лиц, которые перенесли острые инфекционные заболевания в прошлом.

Отдельной формой считается хорея старческая. В отличие от ревматической хореи, которой страдают дети, она поражает нервную систему людей в возрасте после 60-ти лет, и ей предшествует атеросклероз. При такой форме характерных симптомов хореи не возникает, психика практически не страдает.

Большая группа риска – это дети родителей, у которых в анамнезе имеется диагноз «ревматическая хорея» или другая форма этой болезни. Она является одним из самых частых наследственных заболеваний, и патологические изменения в генах легко передаются из поколения в поколение.Наследственная форма заболевания получила название хорея Гентингтона.

Симптомы проявления хореи

Заболевание может проявить себя не сразу. Но симптомы хореи обычно ярко выражены и слабо схожи с проявлениями других расстройств нервной системы. Начало приступа характеризуется слабостью, больной не может стоять, двигаться, мышцы ослабевают и теряют тонус. Характерные симптомы хореи напоминают вполне естественные движения лица и конечностей, улыбки, ужимки и другие мимические выражения. Но всё это совершается непроизвольно и неконтролируемо человеком. В тяжелых случаях хорея у детей приводит к нарушениям речи, происходят необратимые последствия в мозжечке, которые приводят к нарушению координации движений.

Что касается психического состояния больного, то оно тоже изменяется при хорее Генингтона. Память ослабевает, мыслительная деятельность нарушается, внимание рассеяно, настроение резко меняется. Появляются галлюцинации, бредовые идеи. Облегчение наступает во время сна больного, но, как правило, уснуть удается с трудом из-за проявляющихся симптомов хореи.

Методы диагностики хореи

Чтобы диагностировать хорею Генингтона или ревматическую хорею, необходимо пройти ряд обследований. Для назначения правильного лечения хореи потребуется анализ крови больного. По его результатам можно определить, повышен или понижен уровень лейкоцитов, а также присутствует ли стрептококковая инфекция. По крови можно обнаружить и ревматоидные причины хореи. В процессе диагностики хореи Генингтона обязательно врач изучит историю болезней родителей больного ребенка, чтобы определить, является ли причиной ее обострения наследственность.

Во время обследования применяется электроэнцефалограмма и метод магнитно-резонансной томографии. Хорея у детей и взрослых также диагностируется при помощи компьютерной томографии.

Особенности терапии при лечении хореи

Назначенное врачом лечение хореи необходимо выполнять в точности. Опасность некоторых форм болезни, в частности хореи Генингтона, заключается в частых рецидивах. Поэтому пренебрегать советами врачей нельзя. Очень важно до развития хореи у детей, страдающих ревматизмом, поставить их на учет в диспансер. Это позволяет в некоторых случаях минимизировать шанс развития тяжелой формы хореи у детей и взрослых.

Терапия при лечении хореи включает ряд препаратов. Это нейролептические и седативные препараты, противовоспалительные и противовирусные средства, антигистамины и витамины, средства для расширения сосудов и для улучшения работы головного мозга. При тяжелой форме хореи Генингтона применяются антибиотики. Дополнительно при лечении хореи назначаются физиотерапевтические процедуры, лечебные радоновые ванны, а также ванны с хвоей.

Эффективность лечения хореи зависит от того, насколько правильно и своевременно выявлена основная причина развития этого заболевания. Врачи не рекомендуют планировать рождение детей людям, у которых в семейном анамнезе имеется диагноз «хорея». Если симптомы хореи появляются при беременности женщины, то шансы родить здорового малыша уменьшаются. Вторую беременность планировать не стоит.

Родителям детей с проявлениями данного заболевания следует быть очень внимательными и осторожными в разговорах и поведении. Нельзя провоцировать раздражение его нервной системы криками и негативными эмоциями.

Видео с YouTube по теме статьи:

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

К сожалению, это уже не излечится. Можно лишь смягчить симптомы, сгладить их. Не смогу вам сказать, где это можно сделать - мы не располагаем подобной информацией.

Когда влюбленные целуются, каждый из них теряет 6,4 ккалорий в минуту, но при этом они обмениваются почти 300 видами различных бактерий.

На лекарства от аллергии только в США тратится более 500 млн долларов в год. Вы все еще верите в то, что способ окончательно победить аллергию будет найден?

Американские ученые провели опыты на мышах и пришли к выводу, что арбузный сок предотвращает развитие атеросклероза сосудов. Одна группа мышей пила обычную воду, а вторая – арбузный сок. В результате сосуды второй группы были свободны от холестериновых бляшек.

Люди, которые привыкли регулярно завтракать, гораздо реже страдают ожирением.

По статистике, по понедельникам риск получения травм спины увеличивается на 25%, а риск сердечного приступа – на 33%. Будьте осторожны.

Препарат от кашля «Терпинкод» является одним из лидеров продаж, совсем не из-за своих лечебных свойств.

Наши почки способны очистить за одну минуту три литра крови.

Ученые из Оксфордского университета провели ряд исследований, в ходе которых пришли к выводу, что вегетарианство может быть вредно для человеческого мозга, так как приводит к снижению его массы. Поэтому ученые рекомендуют не исключать полностью из своего рациона рыбу и мясо.

Во время работы наш мозг затрачивает количество энергии, равное лампочке мощностью в 10 Ватт. Так что образ лампочки над головой в момент возникновения интересной мысли не так уж далек от истины.

Раньше считалось, что зевота обогащает организм кислородом. Однако это мнение было опровергнуто. Ученые доказали, что зевая, человек охлаждает мозг и улучшает его работоспособность.

Общеизвестный препарат «Виагра» изначально разрабатывался для лечения артериальной гипертонии.

В четырех дольках темного шоколада содержится порядка двухсот калорий. Так что если не хотите поправиться, лучше не есть больше двух долек в сутки.

Большинство женщин способно получать больше удовольствия от созерцания своего красивого тела в зеркале, чем от секса. Так что, женщины, стремитесь к стройности.

Человеческие кости крепче бетона в четыре раза.

Существуют очень любопытные медицинские синдромы, например, навязчивое заглатывание предметов. В желудке одной пациентки, страдающей от этой мании, было обнаружено 2500 инородных предметов.

Каждый раз, когда у ребёнка поднимается температура, болит горло, появляется насморк и кашель, родителей беспокоит вопрос – это обычная простуда или грипп? В эт.

Хорея

Хорея – это болезнь нервной системы, которая характеризуется поражением подкорковых узлов головного мозга и проявляется быстрыми, неконтролируемыми, непроизвольными и толчкообразными движениями в туловище и конечностях.

Виды хореи

Заболевание может принимать такие формы:

Болезнь также бывает ревматической и неревматической, ревматическая хорея встречается у детей и беременных.

Малая хорея наблюдается в детском и юношеском возрасте при наличии ревматизма. При своевременном лечении заболевание полностью проходит. Причины возникновения ревматической хореи кроются в сосудистых, дегенеративных и воспалительных изменениях нервной ткани.

Заболевание у беременных развивается в первом триместре. В данном случае симптомы хореи являются результатом малой хореи, перенесенной в детстве. Чаще всего болезнь поражает молодых женщин.

Хорея Гентингтона – это генетическое заболевание, которое встречается у взрослых людей и со временем сопровождается нарастающим слабоумием.

В переводе с греческого «хорея» обозначает «пляска», что, собственно, четко отвечает проявлениям синдрома: больной совершает действия размашистого, быстрого и неправильного характера, и этот процесс напоминает пританцовывание.

Хорея является одним из наиболее частых типов гиперкинеза (патологического неконтролируемого движения мышц). В состоянии психического или физического покоя двигательная активность снижается, во сне – отсутствует, но при малейших раздражениях усиливается вновь. Для заболевания характерно также снижение мышечного тонуса.

Симптомы хореи могут также указывать на тяжелые заболевания головного мозга, в частности на энцефалит, различные опухоли и на другие патологии. В большинстве случаев встречается ревматическая хорея у детей.

Хорея у детей (малая)

Заболевание развивается на фоне ревматизма. У больных отмечают диффузные изменения в больших мозговых полушариях, коре, стволе, оболочках и подкорковых узлах мозга. Часто данные поражения протекают одновременно с нарушениями сердечной деятельности. В группу риска попадают дети в возрасте от 5 до 14 лет.

Симптомы хореи следующие:

• Повышение температуры тела до 38 градусов;
• Неточность движений;
• Нарушение координации;
• Изменение поведения ребенка (начинает гримасничать, хмуриться, высовывать язык, плохо писать, подергивать плечами);
• Подпрыгивающая походка;
• Плаксивость, раздражительность, быстрая истощаемость и усталость.

Симптомы хореи у детей склонны усиливаться со временем. Зачастую родители не обращают внимания на некоторые моменты в поведении ребенка, поскольку они могут выглядеть как невинные шалости. Но вскоре синдром приобретает ярко выраженные черты, что приводит мам и пап в недоумение.

При диагностике у больных отмечают снижение мышечного тонуса, в особенности в тех мышцах, которые подвержены хаотичным подергиваниям. Также наличие заболевания проверяют таким образом: по коленке ударяют медицинским молоточком, вследствие чего нога застывает в позиции разгибания – явный признак хореи.

Иногда болезнь проявляется патологическими рефлексами, нарушением чувствительности, болевыми синдромами. Также у ребенка может произойти нарушение речи, усилиться потливость.

Если хорею вовремя обнаружить и провести ряд лечебных мер, тогда спустя 2-3 недели симптомы исчезнут, но есть вероятность рецидивов.

Хорея Гентингтона

Данный вид заболевания носит наследственный характер. Первые симптомы дают о себе знать, как правило, между 25 и 50 годами. Проявлениями болезни являются:

• Хореический гиперкинез относительно медленного темпа (неритмичное и резкое подергивание конечностями или туловищем);
• Прогрессирующее снижение интеллекта;
• Эмоциональная неустойчивость.

В случае с болезнью Гентингтона прогноз неблагоприятный, то есть излечить заболевание невозможно.

Лечение хореи

Лечение хореи малого типа проводят в условиях стационара. Пациенту строго показан постельный режим, покой и тщательный уход за ним. В медикаментозный арсенал входят:

• Антибиотики (новоциллин, пенициллин, бициллин, экмоновоциллин);
• Салицилаты (ацетилсалициловая кислота, салициловый натрий, бутадиен, амидопирин);
• Гормоны глюкокортикоидного ряда (преднизолон и кортизон);
• Витамины и микроэлементы (препараты с содержанием кальция, поливитамины, аскорбиновая кислота, витамины группы В);
• Сердечные средства.

Также для лечения хореи показана физиотерапия, включающая:

• Хвойные ванны;
• Гальванический воротник по Щербаку с хлористым кальцием;
• Электросон.

В целях профилактики малой хореи можно порекомендовать санацию носоглотки и полости рта, своевременную диагностику и лечение различных форм ревматизма, а также закаливание детей.

Взрослым людям, страдающим болезнью Гентингтона, рекомендуют воздержаться от продолжения рода – зачатия и рождения детей.

Каждый человек хотя бы несколько раз в своей жизни сталкивался с таким неприятным заболеванием, как насморк. Чаще всего заложенный нос с п.

Почему я худею без причины? Каковы последствия заболевания? Нужно ли обращаться к врачу или «само пройдет»? Каждый человек должен знать, чт.

Этот вопрос интересует очень многих. Если еще совсем недавно баню на 100% считали полезной, то в последнее время появился ряд опасений, подт.

То, что мы едим каждый день, начинает волновать нас в тот момент, когда врач ставит неожиданный диагноз «атеросклероз» или «ишемическая боле.

Мазок на онкоцитологию (анализ по Папаниколау, Пап-тест) – это способ микроскопического исследования клеток, которые берутся с поверхности ш.

Предупредить проникновение и развитие различных инфекций может каждый человек, главное – знать основные опасности, которые подстерегают на к.

При использовании материалов сайта активная ссылка обязательна.

Симптомы хореи Гентингтона и способы ее лечения

Заболевания нервной системы, особенно сопровождающиеся гиперкинезами (непроизвольными патологическими движениями), очень мучительно переносятся как самими пациентами, так и их родственниками.

При тяжёлом течении такие болезни могут привести к инвалидизации пациента и даже к летальному исходу. Сопровождающие их психические нарушения могут сделать отношения пациента с родственниками тяжёлыми и мучительными, и подтолкнуть его к суициду. Хорея является одним из таких заболеваний.

Болезнь хорея Гентингтона – что это?

Под термином «хорея», особенно если речь идёт о детях, часто подразумевают любые гиперкинезы, возникающие вследствие перенесённой травмы или инфекции головного мозга, а также врождённых заболеваний, например, ДЦП.

Болезнь Гентингтона – это один из видов хореи, возникающий как самостоятельное заболевание, а не как симптом других поражений.

Хорея Гентингтона относится к наследственным гиперкинезам, при ней развиваются двигательные и психические нарушения.

• в виде навязчивых движений, которые пациент не контролирует;
• снижения мышечного тонуса и развития парезов;
• перепадов настроения, депрессии и других тяжёлых симптомов.

Своё название хорея Гентингтона получила в честь американского психиатра, который первым описал её симптомы. Болезнь передаётся по наследству, по статистике чаще заболевание проявляется у детей, если хореей страдали их отцы, и реже – матери.

В основе патогенеза хореи, как полагает современная медицина, лежит нарушение синтеза ДНК в нейронах – появление лишних последовательностей из трёх нуклеиновых кислот. Как следствие в одном из белков, синтезируемых в нервной ткани, появляются дополнительные молекулы глутамина в аминокислотной последовательности.

Дефектный белок не выполняет свою функцию и приводит к гибели нейрона. В результате массовой гибели нейронов образуются двигательные и психические нарушения.

Хорея Гентингтона поражает полосатые тела – структуры головного мозга, отвечающие за тонус скелетных мышц и координацию непроизвольных движений. Эти же структуры участвуют в реализации двигательных стереотипов, например, ходьбы или других действий, которые человек выполняет не задумываясь. Именно в полосатых телах резко возникает концентрация патологических белков.

Заболевание носит хронический прогрессирующий характер, то есть состояние больного со временем ухудшается всё больше и больше, восстановления повреждённых функций не возникает, а напротив, появляются новые симптомы.

Болезнь хорея Гентингтона у детей

Несмотря на то, что хорея – наследственное заболевание, её проявления у детей довольно редки. У детей чаще встречаются другие виды хореи, вызванные врождёнными или приобретёнными нарушениями в работе головного мозга.

Вызвать хорею у детей могут:

• ДЦП, перенесённый энцефалит, в том числе клещевой;
• травмы головного мозга;
• ревматические заболевания;
• довольно редкий врождённый дефект – болезнь Вильсона-Коновалова;
• нарушение обмена меди, которое сопровождается и другими симптомами помимо хореи.

Если же у ребёнка развивается хорея Гентингтона, то она имеет тенденцию к более тяжёлому течению, быстрому усилению симптомов. К тому же ребёнок, в отличие от взрослого, не может контролировать проявления болезни усилием воли, поэтому у него эти проявления гораздо заметнее.

Часть препаратов, применяемых у взрослых, ребёнку с хореей Гентингтона нельзя, поэтому детям важнее соблюдать режим и диету, не позволяющие усугубляться течению заболевания. Также важно принимать препараты строго по расписанию.

Ребёнок, больной хореей, может посещать школу только с разрешения своего лечащего врача. При тяжёлом течении он переводится на домашнее обучение.

Болезнь малая хорея Гентингтона

Малой хореей называют гиперкинез, возникающий, как одно из проявлений ревматизма. Несмотря на схожесть симптоматики, к болезни Гентингтона она имеет весьма опосредованное отношение.

Малая хорея, в отличие от болезни Гентингтона, развивается у детей и подростков, реже – у юношей, страдающих ревматизмом.

В основе болезни лежат не генетические механизмы, а аутоиммунные – ревматизм развивается при поражении собственных тканей иммунной системой организма после перенесённой стафилококковой инфекции. Малая хорея присутствует не постоянно, а только во время обострения ревматизма.

Симптомы малой хореи – размашистые непроизвольные движения конечностей, туловища, головы, важная особенность – мимические мышцы обычно не задействованы.

Психические нарушения, сопровождающие болезнь Гентингтона

Основная опасность хореи – это психические нарушения.

Наряду с гиперкинезом, они – самый характерный признак болезни:

1. Эмоциональная лабильность, неустойчивое настроение, сниженное настроение – это симптомы, которые вызваны снижением количества возбуждающих нейромедиаторов.
2. Нарушение памяти в виде антероградной амнезии – пациент с трудом запоминает новую информацию, с трудом различает лица.
3. Гиперкинез лицевой мускулатуры делает речь невнятной, наполненной посторонними звуками. Часто невозможно понять, о чём говорит пациент. Изменения могут коснуться и мышления пациента – невозможность чётко сформулировать свою мысль делает общение с ним очень трудным, иногда почти невозможным.
4. Депрессия при хорееносит выраженный прогрессирующий характер, сопровождается суицидальными мыслями и попытками, настолько сильными, что самоубийство часто становится причиной смерти пациента. Также может развиться апатия, бредовые идеи самообвинения, немотивированная агрессия.
5. Деменция развивается на поздних стадиях, когда уже имеются выраженные гиперкинезы и психические нарушения. Происходит нарушение памяти, пациент перестаёт запоминать лица людей, теряет способность обслуживать себя, самостоятельно питаться, одеваться, соблюдать личную гигиену.
6. Вредные привычки, такие как алкоголизм, при хорее усиливаются и приводят к ещё большему разрушению личности пациента.

Причины заболевания хореей Гентингтона

Хорея – генетическое заболевание, оно наследуется по аутосомно-доминантному принципу, то есть патологический ген, определяющий заболевание хореей, несвязан с полом и проявляется всегда, если пациент его унаследовал.

Если один из родителей болен хореей, то примерно в половине случаев больными окажутся и дети. Риск намного выше, если больны оба родителя. Считается, что чаще заболевают дети больных отцов, чем матерей, но объяснения этому нет.

Поражённый ген кодирует развитие патологического белка, который вызывает гибель нейронов полосатых тел головного мозга, в итоге те функции, за которые отвечают эти подкорковые структуры, начинают выпадать.

Симптомы

1. По началу непроизвольные движения появляются только в одной из конечностей, они возникают приступообразно, и пациент в состоянии подавлять их усилием воли.
2. Со временем насильственные движения становятся всё более частыми, затем – постоянными, в них вовлекаются всё новые группы мышц – конечности, туловище, шея, мимическая мускулатура.
3. Со временем гиперкинез охватывает большинство скелетных мышц, походка пациента становится пританцовывающей, сопровождается ненужными движениями, непроизвольными жестами, гримасами.
4. Гиперкинезы рук не позволяют пациенту выполнять точные манипуляции, затем лишают его возможности самостоятельно одеваться, питаться и выполнять элементарные гигиенические процедуры.
5. Постоянные гримасы делают речь крайне неразборчивой. В гиперкинез может вовлекаться и гортань, и в таком случае нарушается не только речь, но и дыхание.
6. Помимо гиперкинеза, есть и ещё один важный двигательный симптом – тонус мышц неуклонно снижается, что в сочетании с непроизвольными движениями приводит к инвалидизации пациента.
7. На поздних стадиях больной не может передвигаться самостоятельно и вынужден пользоваться инвалидным креслом или оставаться прикованным к кровати.

Виды болезни

Выделяют два основных вида болезни:

Различие между ними не только в возрасте начала заболевания, но и в преобладающих симптомах:

• при классической хорее на первое место выходят гиперкинезы;
• при ювенильной – гипотонус мышц.

Психические отклонения встречаются при обоих видах и всегда неуклонно прогрессируют.

Основные формы заболевания

По тому, какая из трёх групп симптомов (гиперкинезы, гипотонус, психические отклонения) наиболее выражена, различают несколько форм хореи:

• Классическая, или гиперкинетическая форма. Заболевание развивается у взрослых после 35 лет, из симптомов преобладают гиперкинезы.
• Акинетико-ригидная, вестфальская или ювенильная форма. Развивается у молодых людей после 20 лет или раньше, гиперкинезы выражены слабо, преобладают симптомы снижения мышечного тонуса. При анализах находят более высокую концентрацию патологических белков, чем при классической форме.
• Психическая. Развивается в том же возрасте, что и классическая, из симптомов преобладают нарушения памяти и мышления, перепады настроения. Двигательные симптомы могут быть выражены слабо или почти отсутствовать.

Наследование хореи Гентингтона

Как уже было сказано, наследование хореи происходит по аутосомно-доминантному принципу, и больные дети рождаются в половине случаев, если болен один из родителей, и в 75%, если больны оба.

Поскольку ген хореи доминантный, то рано или поздно он проявляется у каждого своего носителя. При классическом варианте хореи есть вероятность того, что пациент погибнет от других причин раньше, чем у него разовьётся хорея, но больными могут оказаться его дети.

Диагностика

Предварительный диагноз болезни Гентингтона ставится по характерным внешним признакам – сочетанию гиперкинеза, гипотонуса и психических расстройств.

Лабораторные и инструментальные методы, которые позволяют подтвердить и уточнить диагноз:

• МРТ позволяет визуализировать поражения головного мозга, определить их локализацию (при хорее это всегда полосатые тела);
• КТ выявляет поражения миелиновой оболочки головного мозга. Её проводят, чтобы исключить демиелинизирующие заболевания;
• Позитронно-эмиссионная томография. Этот вид томографии позволяет определить, как протекают обменные процессы в головном мозге и увидеть их нарушение;
• Генетическое обследование выявляет дефектный ген у пациента;

Лечение хореи Гентингтона

Хорея – хроническое заболевание, которое отличается неуклонным прогрессированием, поэтому полностью излечить его невозможно. Применение лекарственных средств позволяет замедлить развитие заболевания и дольше сохранить трудоспособность пациента.

Наиболее эффективными лекарствами при хорее считаются нейролептики – они препятствуют развитию гиперкинезов и имеют антипсихотический эффект. Также рекомендуется санаторно-курортное лечение, выполнение физических упражнений, позволяющих пациенту лучше контролировать гиперкинезы.

Профилактика

Если ген будет выявлен, то врач может рекомендовать пациенту не иметь детей. Точно так же, если ген хореи выявлен у плода при внутриутробном исследовании, рекомендуется прерывание беременности. В каждом из этих случаев последнее слово остаётся за пациентом.

Копирование материала возможно только с активной ссылкой на сайт.

Хорея: симптомы и лечение

Хорея - основные симптомы:

• Повышенная температура
• Нарушение координации движения
• Нарушение памяти
• Трудность в совершении движений
• Непроизвольные движения конечностей
• Изменение почерка
• Снижение мышечного тонуса
• Подергивание головой
• Танцующая походка
• Усиленная жестикуляция
• Гримасничанье

Хорея – это патологическое состояние, характеризующееся развитием гиперкинеза различных мышц тела. Человек совершает бесцельные, размашистые, хаотичные и отрывистые движения, преимущественно верхними и нижними конечностями. В основе возникновения заболевания лежит повреждение базальных ганглиев мозга, а также зубчатых ядер мозжечка. Происходит это под воздействием различных факторов.

В большинстве клинических ситуаций в процесс также вовлекается ретикулярная формация мозга. Из-за всех этим патологических изменений нарушается физиологический процесс передачи дофамина (нейромедиатора). Как результат, это приводит к размашистым и беспорядочным движениям мышц. Лечение патологии будет длительным и сложным. Чем раньше будут замечены первые симптомы и проведено правильное лечение, тем благоприятнее будет прогноз.

Формы

• наследственные формы. Сюда относят хорею Гентингтона. Это наследственная болезнь бывает двух видов: хроническая с поздним началом и не прогрессирующая с ранним началом;

Хорея представляет собой одну из форм гиперкинеза и является патологией нервной системы, которая сопровожается неполадками в подкорковых узлах головного мозга и выражается хаотичными, бесцельными и эпизодическими подергиваниями в основном в ногах и руках (реже в туловище).

Данный термин имеет двойное применение. Им обозначают и самостоятельные болезни из этой группы (как например, хорея Гентингтона или малая хорея), и некоторые синдромы, которые имеют место при разнообразных патологиях. Название «хорея» тоже не случайно: в переводе с греческого языка оно означает определенный вид танца. Больной пациент во время приступа выглядит действительно несуразно: быстрые, обрывистые, некоординируемые и толчкообразные движения конечностей и туловища создают впечатление беспорядочного, несколько размашистого и непроизвольного танца. Поэтому хорея приобрела еще одно «историческое» название - «пляска святого Витта», который пришел к нам из глубокого Средневековья. Кстати, об этом незаурядном термине слышали многие люди, которые никоем образом не причастны к неврологии. Дело в том, что Святой Витт, проживающий на Сицилии, в свое время был замучен римлянами как активный пропагандист христианства. А позже распространилось поверье, что каждый человек, который спляшет перед статуей этого Святого в его день рождения (15 июня), получит в награду колоссальный запас энергии и бодрости минимум на год. Так, в этот день вокруг статуи начали толпиться суеверные граждане, которые во благо своего здоровья не стеснялись «выдавать» до смешного экспрессивные танцы. Отсюда и растут корни выражения «пляска святого Витта», которым со временем окрестили хорею.

Причины хореи могут быть различными, но зачастую это наследственные факторы. Различают четыре разновидности этой патологии, которые стали «заложниками» плохой генетики (т.н. первичные формы). Речь о хореи Гентингтона, болезни Леша-Найхана, нейроаканцитозе и доброкачественной наследственной хореи.

Среди других провоцирующих факторов хореи медики указывают на следующие причины:

Болезни инфекционной природы (коклюш, боррелиоз, нейросифилис, ВИЧ, вирусный энцефалит, туберкулезный менингит).

Метаболические нарушения. В этой группе ряд патологий-«виновников» еще богаче: болезнь Стерджа-Вебера, гипертиреоз, глутаровая ацидурия, болезнь Галлервордена-Шпатца, гипокальцемия, метохроматическая лейкодистрофия, болезнь Вильсона-Коновалова, мукополисахаридозы, ганглиозидозы, болезнь Ли, гомоцистинурия, болезнь Мерцбахера-Пелицеуса, гипергликемия, болезнь Фабри и др.

Интоксикации. Фатальным может оказаться отравление леводопом, различными нейролептиками, дигоксином, литием, ртутью и даже пероральными контрацептивами.

Аутоимунные патологии. Причиной появления хореи могут стать рассеянный склероз, системная красная волчанка, реакция на иммунизацию, антифосфолипидный синдром и пр.

Структурные повреждения головного мозга. Среди них - инсульты, разного рода черепно-мозговые травмы, гипоксическая энцефалопатия и опухолевые образования.

Все разновидности хореи, спровоцированные любым фактором из этой группы, относятся к вторичным формам заболевания. Кроме того, существует еще один тип хореи - психогенный (является видом психогенных двигательных нарушений).

Общие признаки

Хорея проявляется кратковременными сумбурными и как бы случайными телесными движениями, особенно в конечностях. Иногда они напоминают собой быстрые и совершенно нормальные движения здорового, но встревоженного чем-то человека, однако они не являются частью каких-то адекватных спланированных действий. В других случаях произвольные содрогания при хорее схожи с неконтролируемым и эмоциональным «танцем». Эти толчкообразные подергивания могут быть одно- или двусторонними, и даже при «участии» обеих сторон туловища они не синхронизированы.

Проявления хореи разнятся в зависимости от формы патологи. Так, при несильно выраженном хореическом гиперкинезе имеет место незначительное двигательное беспокойство, которое может сопровождаться неадекватными жестами, неожиданными суетливыми движениями, некими ужимками, повышенной эмоциональностью и моторной расторможенностью. Что касается четко выраженных форм хореи, то они обычно проявляются своеобразными движениями «чертика на ниточке» или разболтанной буйной «пляской». Выраженный хореический гиперкинез искажает не только речь и мимику, но даже движения при ходьбе. Походку такого больного человека можно охарактеризовать как странную и где-то «клоунскую». А пациенты с крайне тяжелой формой хореи, напротив, не могут вообще выполнять какие-либо движения. Им сложно передвигаться из-за постоянных падений, они не в состоянии полноценно себя обслужить в быту, и поэтому они зависимы от близких людей. Хореические подергивания в мимических и оральных мышцах лица (включая гортань и язык) препятствуют и вербальному общению, и приему пищи. Такие пациенты могут запросто пронести вилку с едой мимо рта или не могут «попасть» салфеткой в ноздри, чтоб высморкать заложенный нос.

Виды хореи и их особенности

1. Первичные формы:

Хорея Гентингтона. Это заболевание может проявиться практически в любом возрасте, но обычно развивается в 35-45 лет. Характеризуется не только типичным гиперкинезом, но еще деменцией (снижением интеллекта) и личностными нарушениями. Развитие болезни постепенное, иногда даже сложно уловить появление первых насильственных движений. Как правило, они возникают в области лица и выглядят как случайные двигательные автоматизмы (открывание рта, облизывание губ, нахмуривание, высовывание языка и др.). По ходу прогрессирования патологии гиперкинез развивается и в верхних конечностях (т.н. «пальцы, играющие на пианино»), а также распространяется на туловище, нарушая статику и походку. Еще дальше ухудшается речь и процессы глотания, память и уровень самообслуживания. Как последствие возникает деменция.

Порой хорея Гентингтона стартует с психических нарушений в форме поведенческих, аффективных или галлюцинаторно-параноидных расстройств.

Нейроакантоцитоз. Помимо хореического гиперкинеза, проявляется еще и акантоцитозом (т.е. изменениями в форме эритроцитов). Главное отличие этого заболевания от предыдущего в том, что при нем наблюдается слабость и атрофия в мышцах рук и ног. Также оно характеризуется оральным гиперкинезом с жевательными движениями, высовыванием языка, подергиваниями губами и прочими гримасами. Еще одна отличительная особенность нейроакантоцитоза - непроизвольные прикусывания губ, языка и внутренних поверхностей щек (вплоть до крови). Как правило, эта разновидность хореи по мере своего прогрессирования усложняется приступами эпилепсии и деменцией.

Болезнь Леша-Найхана. Это врожденная патология, которая обусловлена наследственным дефицитом гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы, что влечет тяжелые нарушения в работе нервной системы и повышенную выработку мочевой кислоты. Задержка моторного развития у ребенка заметна уже в первые месяцы его жизни, дальше появляется ригидность конечностей. Первые лицевые гримасы, как правило, возникают уже на втором году жизни, также наблюдаются признаки поражения пирамидного тракта и задержка психического развития. Одна из угроз этой патологии в том, что малыши склонны наносить себе физический вред, кусая свои пальчики или губки.

Доброкачественная (либо непрогрессирующая) наследственная хорея. Эта разновидность заболевания проявляется в раннем детском или даже грудном возрасте. У ребенка отмечается генерализованный гиперкинез, который «утихает» лишь в период сна. Главное отличие болезни от хореи Гентингтона заключается в двух следующих моментах: нормальное развитие интеллекта и непрогрессирующее течение болезни (наоборот, при доброкачественной хореи даже возможно уменьшение гиперкинеза в старшем возрасте).

2. Вторичные формы. Их множество, но самыми часто встречаемыми считаются хорея беременных и малая хорея.

Хорея беременных, как правило, появляется у тех женщин, которые в детстве переболели малой хореей. Данная патология зачастую проявляется у первородящих. Она заявляет о себе на сроке 2-5-го месяцев беременности и может повторяться при последующих «интересных» положениях. Признаки заболевания, как правило, уходят за пару-тройку месяцев после родов или прерывания беременности.

Малая хорея (название-синоним - хорея Сиденгама). Зачастую возникает через пару месяцев после обострения ревматизма либо стептококковой инфекции. При легких формах отмечаются расторможенные движения с экспрессивными жестами и утрированными гримасами. В более сложных формах хореический гиперкинез во всем теле лишает пациента возможности нормально передвигаться, обслуживать себя, общаться и даже дышать. Также наблюдается мышечная гипотония, эмоционально-аффективные расстройства, «застывающий» либо «тонический» коленный рефлекс.

Лечение

Терапевтические действия зависят от конкретного типа болезни. Так, при хореи Гентингтона эффективны средства, которые уменьшают активность дофаминергических систем мозга: резерпин, галоперидол, производные фенотиазина и т.п. Транквилизаторы и нейролептики также помогают пациенту справиться с депрессией и внутренним дискомфортом. При малой хореи следует ложиться в стационар. Кроме постельного режима, назначают антибиотики (пени- и новоцеллин), гормоны глюкокортикоидного ряда, салицилаты, препараты кальция, сердечные лекарства, поливитамины. Из физиопроцедур актуальны хвойные ванны, электросон, гальванический воротник по Щербаку с хлористым кальцием.

При хореи беременных в ход идут магнезия, кальций, салицилаты, бром и прочие средства, успокаивающие ЦНС.